Experiența 23andMe
Sau cum am trimis-o pe mama cu ADN-ul la poștă

Prin februarie 2020, pe când lumea încă nu intrase în zodia coronavirusului, mi-a venit ideea să-mi mai fac un test ADN. Nu era primul. Cu vreo doi ani înainte mă încumetasem să apelez la serviciile celor de la Ancestry, iar rezultatele, după cum am povestit deja, nu m-au impresionat cine știe ce.

Între timp însă mă apucasem să buchisesc câte ceva despre genetică, să încerc să-mi construiesc arborele genealogic și să-mi plimb ADN-ul pe la diverse companii care promiteau să-mi dezvăluie tainele strămoșilor. Unele îmi găseau mai mulți sud-europeni, altele mai mulți est-europeni, dar niciuna nu reușise să-mi spună cine fusese străbunica străbunicii mele. Cu toate acestea, curiozitatea nu-mi trecuse.

De data aceasta am pus ochii pe 23andMe, o altă companie americană specializată în teste genetice pentru muritorii de rând. Avea ceva ce mă interesa în mod deosebit și ce testul meu Ancestry nu-mi oferise: haplogrupul matern. Habar n-aveam ce-aș putea face cu informația respectivă. Voiam pur și simplu s-o aflu.

Și, ca să nu mă aventurez singură în această nouă expediție genetico-genealogică, am convins-o și pe mama să-și facă testul. Mama era cam răcită în perioada aceea. Nu se simțea grozav și abia s-a mobilizat să meargă la poștă pentru a expedia mostra de salivă cerută de americani.

Habar n-aveam ce avea să urmeze. Era februarie 2020, iar pandemia încă nu ne dăduse viețile peste cap. Mai târziu, când coronavirusul a devenit subiectul principal al întregii planete, între noi s-a născut o glumă care ne amuză și astăzi. Mama a fost cea care a răspândit COVID-ul în America, expediindu-l prin poștă, la pachet cu ADN-ul. Evident, habar n-aveam dacă răceala ei era COVID sau nu. Dar sincronizarea a fost memorabilă.

De unde moda asta cu testele ADN?

Testele genetice comerciale nu erau o noutate în 2020, dar în deceniul precedent deveniseră o adevărată modă, mai ales în Statele Unite. De ce oare? Pentru că genetica, informatica și internetul au ajuns să facă posibil ceva ce, cu numai câteva decenii înainte, ar fi părut de domeniul literaturii științifico-fantastice.

Oamenii puteau trimite prin poștă o mostră de salivă și, după câteva săptămâni, primeau acasă un raport despre propriul ADN. Nu era nevoie să fii bolnav, să ai vreo recomandare medicală sau să participi la un proiect științific. Trebuia doar să fii curios și dispus să scoți niște bani din buzunar. Iar americanii au știut să transforme curiozitatea într-o afacere.

Cine nu și-ar dori să afle dacă are niscaiva strămoși vikingi, italieni, greci sau cine știe ce alt neam interesant? Eventual să descopere și câțiva verișori necunoscuți, risipiți pe mapamond. Trebuie spus însă că firmele acestea nu citesc întregul nostru genom, literă cu literă. Testele genealogice obișnuite analizează sute de mii de poziții genetice selectate și compară rezultatele cu baze de date și populații de referință. De aici ies hărțile, procentele și listele de posibile rude. Cu cât bazele de date sunt mai bogate și metodele statistice mai rafinate, cu atât interpretările pot deveni mai bune. Dar nu trebuie confundată precizia măsurătorilor genetice cu precizia poveștilor despre originea strămoșilor.

ADN-ul rămâne același. Interpretarea lui se mai schimbă.

Ce avea 23andMe în plus față de Ancestry?

În linii mari, cele două companii ofereau același gen de distracție: estimări ale originii genetice și identificarea unor posibile rude printre persoanele testate.

Ancestry avea un mare avantaj pentru cei interesați de genealogia propriu-zisă: o bază impresionantă de arbori genealogici și documente istorice, foarte folositoare mai ales celor cu strămoși în țările bine reprezentate în arhivele sale.

Pentru mine, cu strămoși români, avantajul acesta era ceva mai puțin spectaculos.

23andMe venea însă cu alte jucării. Pe lângă estimările de origine și rudele genetice, oferea informații despre haplogrupuri, despre anumite trăsături influențate genetic și chiar despre moștenirea neanderthaliană. În funcție de tipul testului și de țara clientului, existau și rapoarte referitoare la sănătate.

Mie îmi făcuse cu ochiul haplogrupul. Mai exact, haplogrupul matern, care se stabilește prin analiza unor variații ale ADN-ului mitocondrial. Cât despre cel patern, pot să-mi iau adio de la el, nu mai știu să fie în viață băieți din aceasta linie. Cel puțin nu din cei pe care să-i cunosc eu.

Spre deosebire de ADN-ul din nucleul celulelor, pe care îl moștenim de la ambii părinți, ADN-ul mitocondrial se transmite, în mod obișnuit, de la mamă copiilor ei. Numai fiicele îl transmit mai departe generației următoare. Astfel, el poate fi urmărit înapoi pe o linie maternă foarte lungă: eu, mama, bunica maternă, străbunica maternă și tot așa, până hăt, departe, în preistorie. Nu-ți spune numele strămoașelor și nici în ce sate au trăit. Dar îți arată că faci parte dintr-o ramură foarte veche a arborelui genealogic al omenirii.

Mi s-a părut suficient de interesant încât să mai cumpăr un test.

Haplogrupul meu: J1c5

Verdictul celor de la 23andMe a fost J1c5. Așadar, după atâta așteptare, aflasem codul genetic al unei linii de strămoașe care se pierde undeva în negura mileniilor.

Litera J desemnează o ramură mare a arborelui mitocondrial uman, iar cifrele și literele care urmează identifică ramificații tot mai precise. Haplogrupul J este întâlnit în Europa și în alte regiuni ale Eurasiei de Vest. Asta nu înseamnă că strămoașele mele au locuit toate într-un singur loc și nici că aparțineau vreunui popor anume. Popoarele și granițele pe care le cunoaștem astăzi sunt mult mai tinere decât asemenea ramuri genetice.

Cu alte cuvinte, am aflat ceva despre o strămoașă foarte îndepărtată, dar nu m-am apropiat cu niciun pas de identificarea bunicii bunicii mele. Un progres științific incontestabil, cu utilitate genealogică imediată aproape nulă. Dar măcar mi-am satisfăcut curiozitatea.

Din ce sunt făcută, după socoteala americanilor

La capitolul compoziție genetică, 23andMe mă declara 99,1% europeană. Din acest procent, partea cea mai consistentă era încadrată la sud-europeni: 83,5%. Est-europenii contribuiau cu 12,1%, iar restul era împărțit în categorii mai mici sau mai puțin precis identificate. Harta indica și legături cu România, Republica Moldova și Ucraina. Așadar nici o informație care să mă facă să cad de pe scaun.

Am mai povestit, în articolele despre Ancestry și despre plimbările ADN-ului meu pe la alte firme, de ce asemenea rezultate trebuie privite cu o oarecare rezervă. Populațiile nu au trăit în compartimente etanșe. Oamenii s-au deplasat, s-au căsătorit, au făcut copii și s-au amestecat cu vecinii lor cu mult înainte ca cineva să se gândească să traseze granițe pe hartă. În plus, fiecare companie își construiește propriile populații de referință și folosește propriile metode statistice. Același ADN poate primi etichete geografice diferite.

Prin urmare, faptul că 23andMe mă socotea în mare parte sud-europeană nu mă obliga să-mi caut urgent o străbunică în Peloponez. Este o estimare statistică, nu un certificat de origine.

Dacă ar fi să-i parafrazez pe cei de la Ancestry ce spun „ADN-ul vostru nu se schimbă dar știința noastră da” aș zice că nici n-ar trebui să aștept mult timp pentru a avea interpretări diferite ale secvențierii ci doar să consult diferite companii ce se ocupă cu acest lucru.

Eu și mama, puse față în față

La acest capitol lucrurile au devenit ceva mai personale. Pentru că o convinsesem și pe mama să participe la experiment, aveam posibilitatea să comparăm rezultatele.

23andMe ne-a identificat, bineînțeles, ca mamă și fiică. Raportul indica 49,4% ADN comun, o valoare cât se poate de normală pentru această relație. Nici asta n-aș spune că era tocmai o descoperire senzațională. Știam și înainte cine mi-e mama.

Totuși, mi s-a părut interesant să văd care dintre moșteniri vin din partea ei și care din partea tatei.

Neanderthalianul din mine

O altă rubrică, pe care am găsit-o de-a dreptul interesantă, se referea la ADN-ul moștenit de la neanderthalieni.

Multă vreme s-a crezut că neanderthalienii au dispărut fără să lase urmași. Cercetările genetice au demonstrat însă că strămoșii noștri Homo sapiens, după ce au părăsit Africa, s-au întâlnit și s-au încrucișat cu neanderthalienii care trăiau deja în Eurasia. Așa se face că oamenii de astăzi, îndeosebi cei cu origini europene și asiatice, păstrează în genomul lor mici fragmente de ADN neanderthalian.

Se estimează că această moștenire reprezintă, în general, între 1–4% din ADN-ul unui individ, deși proporția variază de la o persoană la alta. Și nu toți am moștenit aceleași fragmente.

Interesant este că unele dintre aceste variante genetice par să influențeze și astăzi funcționarea organismului nostru. Cercetătorii au identificat legături cu sistemul imunitar, pigmentarea pielii, sensibilitatea la anumite boli și chiar cu unele particularități ale somnului. Se presupune că o parte dintre aceste moșteniri le-au fost folositoare strămoșilor noștri atunci când au trebuit să se adapteze la condițiile de viață din Eurasia. Altele s-ar putea să nu le fi fost de niciun folos.

Cât despre mine, 23andMe m-a anunțat că mai puțin de 2% din ADN-ul meu este de origine neanderthaliană. M-a mai informat că am mai mult ADN neanderthalian decât 24% dintre clienții companiei. Cu alte cuvinte, aproximativ trei sferturi dintre cei testați mă întrec la capitolul acesta.

Așadar, nu sunt chiar o fruntașă în materie de gene neanderthaliene. Dar mă consolez cu gândul că, după zeci de mii de ani, port totuși în mine câteva amintiri genetice ale unor rude preistorice pe care n-am nicio șansă să le găsesc în registrele de stare civilă ale Arhivelor Naționale.

Ce mai spune ADN-ul despre mine?

23andMe nu s-a mulțumit să-mi cerceteze originile. A încercat să-mi spună și cum sunt. Mai exact, pe baza anumitor variante genetice, care anume trăsături fizice sau senzoriale ar fi mai prezente în cazul meu.

Aici au intrat tot felul de lucruri: forma lobului urechii, prezența gropițelor din obraji, sensibilitatea la anumite gusturi amare, capacitatea de a percepe mirosul specific urinei după consumul de sparanghel și alte asemenea curiozități. Recunosc că problema sparanghelului nu m-a preocupat niciodată în mod deosebit.

Rapoartele acestea nu reprezintă însă verdicte. Multe trăsături sunt influențate de numeroase gene, iar uneori și de mediul în care trăim. Compania calculează probabilități, nu ghicește viitorul și nici nu ne descrie personalitatea. Unele predicții s-au apropiat de realitate, altele mai puțin.

Unde sunt verișorii?

Unul dintre lucrurile cele mai promițătoare ale genealogiei genetice rămâne identificarea rudelor necunoscute. Și Ancestry, și 23andMe compară fragmentele de ADN ale clienților și încearcă să estimeze cât de apropiată este înrudirea dintre ei.

Problema apare atunci când vrei să afli cum anume suntem rude. Eu una nu m-am repezit să corespondez cu necunoscuții de pe listă. Nu sunt tocmai o fire extrovertită. Au luat alții legătura cu mine, mai ales prin Ancestry. Am schimbat informații, am încercat să găsim nume sau localități comune, dar n-am reușit să ne dumirim ce ne leagă. Așa am ajuns într-o situație destul de caraghioasă: știu că am rude pe care nu le cunosc, dar nu știu de ce îmi sunt rude. Și nici ei nu știu.

De fapt, testele pot identifica fragmente de ADN moștenite de la strămoși comuni, dar nu pot pune singure nume pe acei strămoși. Pentru asta trebuie să existe arbori genealogici suficient de bine documentați, registre, certificate și, eventual, puțin noroc. Iar când ajungi la strămoși români din secolele trecute, norocul nu e întotdeauna de partea ta.

Și cu ce m-am ales?

• Cu un haplogrup matern, J1c5, pe care eram foarte curioasă să-l aflu.
• Cu o nouă estimare a originilor mele genetice, oarecum diferită de cele primite de la alte companii.
• Cu informații despre neanderthalienii din genomul meu, despre gusturi, mirosuri și alte mărunțișuri biologice.
• Cu confirmarea științifică a faptului că mama e mama.
• Și cu o listă de posibile rude, dintre care unele au încercat să mă contacteze, fără ca împreună să reușim să descoperim strămoșul comun.

Nu pot spune că a fost o investiție inutilă. Am învățat câte ceva, mi-am satisfăcut curiozitatea și am avut parte de câteva ore bune de distracție. Dar trebuie să recunosc că tehnologia aceasta, oricât de impresionantă ar fi, nu m-a ajutat prea mult să-mi îngroș arborele genealogic. Pentru a afla cine au fost oamenii din care mă trag, unde au locuit, cu cine s-au căsătorit și câți copii au avut, tot la registrele vechi trebuie să mă întorc.

Iar aici, pentru situația din România, lucrurile se complică serios. Registrele de stare civilă și cele bisericești sunt departe de a fi digitalizate și accesibile pe internet. Unele se găsesc la Arhivele Naționale, altele au rămas pe la parohii sau primării, iar pentru multe dintre ele trebuie să te deplasezi personal până la sala de lectură. Asta dacă au supraviețuit războaielor, incendiilor, inundațiilor, șoarecilor și nepăsării oamenilor.

Mai există și problema strămoșilor mei, care n-au fost nici nobili, nici mari proprietari, nici personaje suficient de importante încât să lase în urmă cine știe ce documente. Au fost, în cea mai mare parte, oameni obișnuiți, ale căror vieți au încăput în câteva rânduri dintr-un registru de botez, căsătorie sau înmormântare. Uneori nici atât.

Așa că, după ce am călătorit cu ajutorul ADN-ului zeci de mii de ani înapoi, până la neanderthalieni și la strămoașele mele mitocondriale, m-am trezit din nou împotmolită pe la începutul secolului al XIX-lea.

Tehnologia mă poate duce până în preistorie, dar nu-mi poate spune cum o chema pe străbunica străbunicii mele.