Experiența Ancestry

Acum doi ani am comandat un test ADN la Ancestry.com.  Mă rodea curiozitatea să aflu în ce măsură se pot trage granițe genetice, dacă aceste granițe s-ar găsi și în propriul meu ADN și cam cât de mult s-ar suprapune ele peste granițele statale. Și, de ce nu, poate descoperam niscaiva verișori prin jur de care habar n-aveam. Cei de la Ancestry promiteau să facă lumină în ambele probleme.

Ce-am avut eu de făcut

După vreo două săptămâni de așteptare am primit o cutiuță ce conținea un kit și instrucțiuni de folosire. Trebuia să scuip într-un tub, cam cât de-o ligură de supă, și să le trimit mostra înapoi. În prețul inițial al kitului (am prins o promoție așa că am plătit vreo 60 de dolari în loc de 100) erau cuprinse toate cheltuielile, inclusiv plata înapoierii coletului. N-a trebuit decât să urmez pas cu pas instrucțiunile, să sigilez cu grijă mostra în cutiuța trimisă de ei și apoi s-o arunc într-o cutie poștală obișnuită. Un pas obligatoriu fără de care, eram avertizată cu insistență, nu s-ar fi putut lega rezultatul secvențierii ADN-ului de propria mea persoană a fost activarea online a kitului pe platforma Ancestry. Am mai avut de așteptat apoi ceva mai bine de o lună până să primesc rezultatul.

Între timp n-am stat deloc degeaba. Tot pe platforma pusă la dispoziție clientului plătitor cei de la Ancestry te lasă să-ți construiești un arbore genealogic. Partea asta e complet gratuită. Poți încărca fotografii, poți înregistra fel de fel de evenimente din istoria personală a fiecărei rude pe care o adaugi în arbore: data și locul nașterii, al botezului, al căsătoriei, … tot ce-ți trece prin minte. Dacă ai răbdare și talent ai putea scrie un roman fluviu tot îngroșând povestioarele astea. Arborele meu s-a stufoșit înfiorător pe orizontală, e cam anemic pe verticală și nu are multe povești. Nu disper însă, cu timpul sper că se vor mai schimba lucrurile.

După primirea rezultatelor secvențierii ADN cei de la Ancestry recomandată legarea lui de arborele genealogic pe care l-ai costruit. În acest fel, în cazul în sunt descoperiți strămoși comuni în arborii celor identificați genetic c-ar fi rude, propriului tău arbore i-ar putea crește o rămuroaie peste noapte. În cazul meu nu s-a întâmplat încă minunea asta.

Punctul forte al celor de la Ancestry este însă faptul că facilitează accesul online la o mulțime de baze de date ce conțin înregistrări genealogice: recensăminte, registre de naștere, de deces, ș.a.m.d.  La început, pentru a mușca momeala, poți umbla nestingherit prin arhive pe gratis după aceea însă te taxează destul de serios în opinia mea.

Am hălăduit și eu ceva timp prin arhivele astea dar fără folos. Nu am găsit absolut nici o informație care să mă ajute la îmbogățirea poveștii personale. Așa că am rămas cu banii în buzunar.

Ce-au avut ei de făcut

Ancestry se concentrează îndeosibi asupra ADN-ului autozomal, cel răspândit în perechile de cromozomi aflați în nucleul celulei. După ce-a ajuns la destinație, saliva mea a fost procesată. Întâi s-a extras ADN-ul, apoi a fost multiplicat de foarte multe ori iar apoi a fost analizat și clasificat. E o întreagă știință ascunsă în spatele celor trei pași.

Testele ADN caută de fapt variații specifice în genomul analizat. Pentru că oamenii au în comun aproximativ 99,9% din ADN, nu este puricat întregul genom, toate cele 3 miliarde și ceva de nucleotide, ci doar anumite porțiuni „predispuse” la variații. Acestea sunt numite în jargon științific SNP (single-nucleotide polymorphism), pe românește polimorfism uninucleotidic.

SNP-ul este o modificare apărută la nivelul unui singur nucleotid din ADN, aflat pe o poziție în genom în care există, la nivelul întregii populații, o variație mai mare de 1% . De exemplu, să zicem că la poziția 100 din genomul uman, majoritatea populației are o C(itozină), dar o minoritate de indivizi (>1%) are o A(denină). Asta înseamnă că există un SNP în poziția 100, cu două variante posibile – C sau A – care reprezintă alelele pentru acea poziție specifică.

Din pricina SNP-urilor ăstora suntem diferiți, unii cu ochi albaștri alții cu ochi căprui, unii înalți alții scunzi, … Pot fi foarte folositori deasemenea și în momentul în care am porni în căutarea strămoșilor. Ca parte a genomului și SNP-urile sunt transmise de-a lungul generațiilor. Cu cât avem mai multe SNP-uri în comun cu o altă persoană, cu atât cresc șansele de a avea un strămoș comun.

Care anume locații din genom sunt testate e stabilit de cipul folosit de compania care face secvențierea ADN-ului. Ancestry folosește un kit Illumina OmniExpress Plus care analizează aproximativ 700.000 de SNP-uri. Prețul obișnuit e de 99$ dar sunt câteva campanii promoționale de-a lungul anului ( de Paște și de Crăciun sigur 🙂 ) când e cam la jumătate de preț. Cine e curios să afle care anume locații din genom au fost analizate își poate descărca datele brute. Rezultatul e un tabel cu 700.000 de linii care arată așa:

rsID                     chromosome     position   allele1   allele2
rs369202065    1                         569388   G           G
rs3131972          1                         752721     A           G

Fiecare linie a tabelului reprezintă un SNP. RsID-ul reprezintă un identificator – o referință generală pentru un SNP. Coloanele „cromozom” și „poziție” arată unde se poziționează SNP-ul respectiv în genom. Coloanele  „alela1”  și „alela2” spun tipul nucleotidului găsit pe poziția respectivă în ambele copii ale cromozomului. Una din litere vine de la tată, cealaltă de la mamă, dar nu se poate determina care anume de la cine provine.

La o privire mai atentă pe care am aruncat-o tabelului primit era să cad de pe scaun, pe listă apăreau cromozomii 24, 25, 26. Oare m-am transormat în maimuță și nu mi-am dat seama? Mi-a venit inima la loc după ce-am găsit pe net explicația. Cromozomii suplimentari se referă la detalii legate de cromozomii X și Y și de cromozomii mitocondriali. Dar cum Ancetry nu oferă explicații pentru aceste porțiuni, n-am insistat asupra problemei.

După ce se termină disecarea unui genom urmează faza comparării lui cu rezultatele obținute anterior de la alte persoane. Ancestry se laudă că are cea mai mare bază de date de genoame secvențiate, mai mult de 10 milioane, așa că au ceva de muncit până să obțină rezultatele. Scopul comparării e de a găsi segmente comune de SNP-uri între genomul analizat și alte genoame testate anterior. Cu cât segmentele sunt mai lungi cu atât au mai multe în comun proprietarii genoamelor respective. În cazul în care segmentul este mai mare decât un anumit prag (specific fiecărei companii) indivizii pot fi considerați neamuri. În cazul Ancestry, pragul e de cel puțin 6 cM, ceea ce nu-i prea mult, așa că în lista de rude propusă de ei pot ateriza și oameni complet străini. cM -ul de dinainte se traduce prin centimorgan – unitatea de măsură a segmentelor de SNP. Pentru comparație, un genom uman complet are aproximativ 6500 cM.

Ancestry mi-a găsit 68 de verișori pe tot mapamondul cu care împart un număr oareșicare de cM pe un număr oareșicare de segmente. Cu ajutorul acestor două numere se poate estima gradul de rudenie dintre două persoane, însă datorită naturii aleatorii a moștenirii ADN, estimările sunt doar aproximative.

Singura persoană pe care o cunosc personal din lista de neamuri propusă este Cosmin, băiatul verișoarei mele primare. Cu el am în comun 465cM pe 23 segmente. Ceilalți concurenți se află la o distanță apreciabilă.

Ancestry are milă de clienții săi și oferă traducerea acestor termeni științifici, adică oferă o estimare a gradului de rudenie pe limba noastră. De exemplu pe mine și pe Cosmin ne-a ghicit în proporție de 89 %, ceea ce m-a cam impresionat.

În afară de lista cu potențialele neamuri, Ancestry m-a catalogat și din punct de vedere etnic. Conform calculelor inițiale aș fi fost formată din trei ingrediente, unul mare și lat și alte două mai mici. În acest moment însă am rămas cu două, din 1000 posibile.

Când am văzut prima dată acea imensă plăcintă galbenă ce se întinde pe jumătate de Eurasie m-a pufnit râsul. Mămulică !!!! Pe unde-or fi umblat strămoșii mei ? Până la urmă însă am ajuns la concluzia că nu ei au fost de vină ci faptul că regiunea de care aparțin de fapt și de drept, Europa de Est, nu e încă prea bine reprezentată în bazele de date Ancestry.

Ideea de bază din spatele estimării etniei presupune compararea ADN-ului clientului cu ADN-ul unor persoane care au lungi istorii familiale într-o anumită regiune, considerată populație de referință. Dacă, de exemplu, o secțiune din a ADN-ul clientului seamănă cu ADN-ul din tabelul de referință al suedezilor atunci clientul primește procente de estimare în această categorie. Rezultatele analizei depind în principal de trei lucruri: de mărimea eșantioanelor ce-au stabilit populația de referință, de acuratețea cu care poate ea reprezenta respectiva etnie și de algoritmul matematic folosit.

Ancestry se laudă că face o treabă bună la acest capitol și e în stare să ofere rezultate credibile. Acum eu ce să zic, prea departe de adevăr n-au fost, nu m-au plasat prin Africa sau prin America 🙂 La a doua încercare a ieșit mai bine, zic eu. Deși am pierdut cei 3% moșteniți de la strămoșii mei romanii 😉 , s-a mai micșorat puțin pata galbenă, văd că se oprește la Urali acum. Să vedem anul viitor cu ce modificări vor mai veni. După cum mărturisesc chiar ei

Your DNA doesn’t change, but our science does.

ADN-ul meu nu se schimbă dar știința progresează. Ancestry promite că vor fi pe fază și vor integra noile descoperiri în modul în care fac analiza. Datele mele vor fi actualizate corespunzător.

N-ar trebui să cârcotesc prea mult, au ghicit cu destulă aproximație cei 77%. Nu-i pot suspecta nici măcar că-au ghicit zona de baștină după adresa poștală a coletului pentru că am trimis mostra din București.

Pentru ca distracția să fie și mai mare, Ancestry oferă clientului și un fel de istorioară despre locurile pe unde-i umblau strămoșii în ultimele câteva sute de ani. În cazul meu, istoria începe la anul 1800. Se pare că pe vremea aceea moșii mei făceau vin pentru regii Europei.

În concluzie

N-aș putea spune că testul ADN de la Ancestry mi-a revelat cine știe ce noutăți extraordinare. N-am aflat mai mult decât știam deja, că fac parte din populațiile trăitoare în estul Europei, iar neamuri noi încă n-am descoperit printre propunerile lor … deși …

Studiind arborii genealogici ai americanilor ce mi-ar putea fi verișori de gradul 4-6 am descoperit cu uimire că unii dintre strămoșii lor au ajuns în America pe la 1900, plecând din Bucovina (austriacă la acea dată). Săpând mai adânc am mai aflat că erau taman din Rădăuțiul mamei mele și că aveau nume de familie ce încă mai existau pe strada pe care locuiau bunicii mei. Mama nu-i recunoaște drept neamuri dar, cine știe, poate om avea un stră-stră-strămoș sau o stră-stră-strămoașă în comun. Misterul ar putea fi dezlegat săpând prin arhive.

Una peste alta, experiența Ancestry nu mi-a dat deloc viața peste cap, în schimb mi-a oferit o experiență distractivă și, în special, o interesantă introducere în complicatul subiect al milioanelor de petice pe care le purtăm în noi, moșteniri de la puzderia de pesoane care au contribuit la aducerea noastră pe lume. Mie uneia mi s-a părut încurajator faptul că nu suntem chiar atât de deosebiți din punct de vedere genetic. E greu de împărțit lumea în zone etnice distincte, suntem, fapt dovedit genetic, frați buni cu toții. Ar mai trebui doar să ne comportăm ca atare.

+2

0