Cu vreo doi ani în urmă, atunci când m-am hotărât pentru prima oară să mă joc de-a genele apelând la serviciile Ancestry, habar n-aveam cu ce se mănâncă problema ADN-ului. Vagile cunoștințe căpătate în liceu avuseseră suficient timp să mi se evapore cu desăvârșire din minte. Cei de la Ancestry pe de altă parte, au presupus că au cu cine sta de vorbă și m-au bombardat cu informații. Recunosc, n-am priceput mare lucru din ce spuneau ei c-au făcut cu mostra mea de ADN și, înciudată, i-am cam abandonat, m-am mulțumit doar cu rezultatele de suprafață.
Lunile trecute însă am citit vreo două cărți foarte interesante care mi-au redeșteptat interesul pentru ADN în general și pentru propriul meu genom. Și, pentru că n-o să pun mâna degrabă pe rezultatul unei secvențieri a întregului meu genom, prețurile fiind încă destul de mari, mi-am zis c-ar fi totuși interesant să înțeleg cât de cât ce-au făcut cei de la Ancestry. Așa că m-am apucat să buchisesc din abecedarul ADN-ului. Nu sunt foarte convinsă c-am să promovez clasa întâi 🙂 , dar e un început.
Lecția numărul 1
În fiecare celulă a corpului nostru, mai exact în nucleu, există 23 de perechi de cromozomi, câte 23 primiți de la fiecare părinte.
În fiecare cromozom stă înghesuită o spirală de acid dezoxiribonucleic, adică de ADN. Spirala e formată din două „sfori” de zaharuri și fosfați ce se încolăcesc una în jurul celeilalte, fără să se atingă. Sunt ținute la distanță de niște „bețigașe”, perechi de baze azotate, ce pot fi doar de patru tipuri : adenina (A) ce face pereche doar cu timina (T) și citozina (C) ce face pereche doar cu guanina (G).
Dacă ar fi să echivalăm genomul propriu cu o carte, bazele azotate (sau nucleotidele) sunt cele patru litere folosite pentru a scrie cartea. Contează foarte mult ordinea în care se înșiră bazele azotate pe sfoară. O secvență specifică de nucleotide în ADN formează o genă, sau un cuvânt. Cuvintele se leagă unele de altele, formând propoziții cu subiect (ce trebuie produs) și predicat (cum trebuie produs). Genele care lucrează împreună stau fizic unele lângă altele în genom. Există și semne de punctuație, unele secvențe adăugate la o genă par a fi mai degrabă instrucțiuni despre modul în care trebuiesc citite propozițiile.
În concluzie, genomul este de fapt un manual cu instrucțiuni de fabricație a unei ființe vii. Conține atât informații despre ce trebuie fabricat cât și indicații despre cum trebuie procedat ca să iasă un rezultat corespunzător. Cartea omului are aproximativ 3 miliarde de litere și mai mult de douăzeci de mii de cuvinte.
Lecția numărul 2
În mod normal omul are 46 de cromozomi, 23 primiți de la mamă și alți 23 primiți de la tată. Drept urmare fiecare dintre noi primește moștenire de la fiecare părinte doar 50% din propriul lor ADN. Care anume jumătate e un proces aleator. Doi frați ai acelorași părinți nu sunt clone (nici măcar gemenii monozigoți), moștenesc fiecare bucăți diferite de ADN.
Acum dacă stăm să socotim, părinții noștri au moștenit la rândul lor de la părinții lor câte o jumătate de ADN. Asta face ca la noi să ajungă doar aproximativ 25% din ADN-ul bunicilor. Situația se diluează tot mai mult cu cât înaintăm în profunzimea arborelelui strămoșesc. Rezultatul poate fi paradoxal: unii dintre moșii noștri s-ar putea să nu fi contribuit cu nimic la ADN-ul nostru. Arborele genetic ar putea fi diferit de arborele genealogic.
Grosul cromozomilor, douăzeci și două de perechi, sunt catalogați sub denumirea de ADN autozomal (atDNA). Nu toți cromozomii sunt la fel de mari, de fapt numerotarea s-a făcut în ordinea descrescătoare a lungimii. Ultima pereche sunt cromozomii sexuali. Există două tipuri de cromozomi sexuali, cromozomul X şi cromozomul Y. Femeile, de regulă, au doi cromozomi X, moșteniți unul de la mamă și unul de la tată. Bărbaţii, de regulă, au un cromozom X, primit de la mamă, şi un cromozom Y primit de la tată.
Rezultă de aici că ADN-ul autozomal e o mare cârpăceală de ADN strămoșesc, iar unele dintre propriile petice se regăsesc și pe la neamuri. În schimb, cromozomul Y (Y DNA) este transmis doar din tată în fiu, lucru foarte important de ținut minte pentru cei interesați în urmărirea descendenței pe partea masculină.
Lectia numărul 3
Există și un soi de echivalent feminin al cromozomului Y, de data asta transmis doar de la mamă la copii (mda, mamele sunt mai generoase, dau ce au și fetelor și băieților), dar nu în nucleul celulei ci în mitocondrii.
Mitocondriile sunt mici „uzine electrice”, situate în aproape toate celulele din corp, a căror sarcină e să producă energie. Există sute sau mii de mitocondrii în fiecare celulă și fiecare dintre ele conține un ADN propriu (mtDNA). Lungimea acestuia e mult mai mică decât a ADN-ului autozomal: aproximativ 16.000 de nucleotide ( față de 3 miliarde ), care codifică aproximativ 37 de gene.
Lecția numărul 4
Inițial s-a crezut că odată secvențiat genomul uman, odată ce va fi cunoscută ordinea în care se înșiră nucleodidele de-a lungul spiralei de ADN, se vor afla toate secretele eredității, se va ști cu precizie cum e făcut omul și cum ar putea fi el îmbunătățit sau reparat. Se bănuia că vor putea fi identificate ușor genele responsabile pentru fiecare trăsătură sau funcție a organismului nostru. Din păcate lucrurile sunt mult mai complicate. S-a constatat de pildă că nu există o anume genă care să hotărască cât de înalți sau cât de deștepți suntem, aceste trăsături fiind controlate de mai multe gene, împrăștiate care încotro pe cromozomi.
În plus, s-a descoperit că de la genotip, adică de la codul inscripționat în genomul nostru, și până la fenotip, adică la modul în care se „întrupează” acest cod într-o ființă vie, calea e mai lungă. Dintr-una din cărțile pe care le-am citit am aflat de-o ecuație ce zice așa:
genotip + mediu înconjurător + declanșatori + accident = fenotip
De-a lungul milioanelor de ani care au trecut de la apariția vieții pe pământ au supraviețuit fenotipurile cele mai norocoase. Nu neaparat cele mai reușite ci doar cele care au fost la locul potrivit în momentul potrivit, care au avut șansa să scape din molime, foamete, din accidente gelogice precum erupția unui vulcan sau un potop. Supraviețuirea ne-a făcut să fim diferiți, a produs tot felul de variații în genom. Europenii sunt mai rezistenți la ciumă pentru că în evul mediu erau cât pe ce să moară cu toții din cauza acestei boli. Cei ce-au scăpat cu viață au căpătat cumva o imunitate mai mare care a ajuns să fie înscrisă în codul genetic. Aborigenii din Australia sunt diferiți pentru că au fost izolați sute de mii de ani pe-acel continent fără posibilitatea de-a se amesteca cu alte populații.
Lecția numărul 5
Noi oamenii suntem în același timp unici pe lume din punct de vedede genetic, dar totuși foarte-foarte asemănători. Diferența tipică dintre genoamele a doi indivizi oarecare a fost estimată la 20 de milioane de nucleotide, adică la doar 0,6% din totalul de aproximativ 3,2 miliarde. Suficient de mult cât să ne asigure un soi de „amprentă genetică”. Cum era de așteptat, diferența dintre două persoane înrudite este mai mică. S-au putut identifica deasemenea variații între populații ce trăiesc azi în zone diferite pe glob, suficient de mari pentru a putea fi clasificabile.
Studiul variației genetice în genomul uman e un subiect foarte la modă în zilele noastre. Medicina pare a fi principalul beneficiar. Unele alele (forme specifice sub care poate exista o genă ce ocupă același loc în cromozomi omologi) cauzatoare de boli apar mai des la persoane din regiuni geografice specifice, sau la persoane înrudite. Studierea variaților ar putea ajuta la găsirea remediilor. Ambiția cea mai mare este însă creearea unor tratamente medicale personalizate, croite conform propriului genom al bolnavului.
Surprinzător, un alt beneficiar important este istoria, știință pe care specialiștii în genetică încearcă acum să o rescrie pe alocuri. De când s-a reușit extragerea ADN-ului din oasele antice aflate prin muzee, sau din cele descoperite mai recent prin peșteri sau situri arheologice, aflăm tot felul de lucruri noi. Eu una m-am distrat copios când am văzut c-au fost reabilitați Neaderthalienii. Gata, nu mai sunt niște brute înapoiate, mai mult maimuțe decât oameni, ci niște străbunici îndatoritori care ne-au lăsat moștenire părul roșcat, o ușoară tendință spre îngrășare și tot soiul de mecanisme care ne-au îmbunătățit imunitatea. Se fac studii serioase legate de modul în care s-au produs migrațiile antice de populații umane, precum și modul în care grupurile umane sunt biologic legate unele de altele. Știm acum când a plecat homo sapiens din Africa, pe unde a călătorit, cât de mult a durat ca să ajungă până în ultimul colțișor al planetei.
Concluzie
Studiul geneticii a luat în ultima perioadă un avânt uimitor, poate la fel de spectaculos ca cel din domeniul informaticii. În acest moment oamenii de știință stăpânesc literele alfabetului ADN, sunt în stare să citească cuvintele scrise în cartea genomului, dar nu reușesc încă prea bine să-i pătrund sensul. Bătălia cea mare a zilelor noastre aici se duce. Cine va reuși oare să priceapă tot ce-i scris în cartea aceea? Și-apoi cine oare va încerca să intervină cu o erată acceptabilă? Va fi oare posibilă într-un viitor mai mult sau mai puțin îndepărtat rescrierea unor pasaje considerate a fi nu tocmai reușite ? Vom mai apuca noi s-o vedem și pe asta în zilele ce ne-au mai rămas de trăit pe acest pământ?
Din papucii mei de profan într-ale biologiei și, cu atât mai mult, într-ale geneticii, povestea evoluției acestei științe mi se pare fascinantă, palpitantă precum un thriller care te ține cu sufletul la gură. Dar în același timp mă tem foarte tare de rezultate, mă tem să n-o pățim urât de tot, noi, rasa umană, dacă lucrurile or s-o ia razna. Îmi dau perfect de bine seama că tot ce-am priceput eu din această știință este cam de mărimea unui grăunte de nisip în deșertul Sahara. Dar nu-i bai. Un bob azi, un bob mâine, poate-poate voi strânge un pumn de înțelepciune, nu voi rămâne de căruță cu totul.
Până una-alta, am să mă bucur de jucăriile care-mi sunt puse la dispoziție de alții mai deștepți ca mine, cărți interesante de citit și teste ADN de descifrat.
Recomand cu căldură tuturor celor interesați de subiect două cărți. Deși amândouă se ocupă de același lucru nu mi s-a părut o pierdere de vreme să le citesc. Datorită volumului mare de informație pus la dispoziție m-au ajutat să-mi sedimentez cunoștințele proaspăt dobândite. Am descoperit astfel două istorii: una se referă la oamenii, locurile și contextul social în care au avut loc descoperirile din domeniul geneticii, cealaltă vorbește despre evoluția științei în sine. Am aflat atât cine, unde, cum a descoperit un anumit lucru dar și ce-a presupus acea descoperire.
The Gene: An Intimate History de Siddhartha Mukherjee
mi-a plăcut cel mai mult, de 
Autorul ei este un medic american originar din India. Este biolog, oncolog și autor al unor cărți de succes. În afară de Gena, a publicat și Împăratul tuturor bolilor: O biografie a cancerului, cu care a câștigat Premiul Pulitzer în anul 2011. După terminarea medicinei în India, a studiat biologia la Universitatea Stanford, a obținut un doctorat la Universitatea din Oxford în calitate de bursier Rhodes și un doctorat la Universitatea Harvard.
Mie uneia mi-a plăcut mult să-i citesc cartea pentru că a reușit să-mi explice lucruri extrem de complicate într-o limbă pe care s-o înțeleg. Se vedea de la o poștă că știe despre ce vorbește, înțelege în profunzime mecanismele pe care le descrie.
She Has Her Mother’s Laugh: The Powers, Perversions, and Potential of Heredity de Carl Zimmer
a primit de la mine ★
Carl Zimmer (n. 1966) este un scriitor specializat în cărți despre popularizarea științei, un blogger, cronicar și un jurnalist. Temele lui preferate se referă la evoluție, paraziți și ereditate. A scris mai multe cărți și contribuie des cu articole și eseuri științifice la publicații precum The New York Times, Discover și National Geographic. Este profesor adjunct de biofizică moleculară și biochimie la Universitatea Yale.
Cartea a pierdut o steluță pentru că uneori mă pierdea. Dar subiectele tratate și punctele de vedere exprimate sunt la fel de interesante.
Mă bucur când dau peste cărți ce-mi deschid în față noi orizonturi. Cu toate că sunt de cele mai multe ori ca un ciur și pierd mult din ce-am învățat citindu-le, tot mai rămâne câte un strop și-n mintea mea.
Fii primul care comentează