{"version":"1.0","provider_name":"Uli\u021barnica","provider_url":"https:\/\/www.ulitarnica.ro\/wp","author_name":"AncaHM","author_url":"https:\/\/www.ulitarnica.ro\/wp\/author\/ancahm\/","title":"Dou\u0103 vorbe despre ADN - Genealogice - Uli\u021barnica","type":"rich","width":600,"height":338,"html":"<blockquote class=\"wp-embedded-content\" data-secret=\"OoXniO9OzC\"><a href=\"https:\/\/www.ulitarnica.ro\/wp\/doua-vorbe-despre-adn\/\">Dou\u0103 vorbe despre ADN<\/a><\/blockquote><iframe sandbox=\"allow-scripts\" security=\"restricted\" src=\"https:\/\/www.ulitarnica.ro\/wp\/doua-vorbe-despre-adn\/embed\/#?secret=OoXniO9OzC\" width=\"600\" height=\"338\" title=\"&#8222;Dou\u0103 vorbe despre ADN&#8221; &#8211; Uli\u021barnica\" data-secret=\"OoXniO9OzC\" frameborder=\"0\" marginwidth=\"0\" marginheight=\"0\" scrolling=\"no\" class=\"wp-embedded-content\"><\/iframe><script>\n\/*! This file is auto-generated *\/\n!function(d,l){\"use strict\";l.querySelector&&d.addEventListener&&\"undefined\"!=typeof URL&&(d.wp=d.wp||{},d.wp.receiveEmbedMessage||(d.wp.receiveEmbedMessage=function(e){var t=e.data;if((t||t.secret||t.message||t.value)&&!\/[^a-zA-Z0-9]\/.test(t.secret)){for(var s,r,n,a=l.querySelectorAll('iframe[data-secret=\"'+t.secret+'\"]'),o=l.querySelectorAll('blockquote[data-secret=\"'+t.secret+'\"]'),c=new RegExp(\"^https?:$\",\"i\"),i=0;i<o.length;i++)o[i].style.display=\"none\";for(i=0;i<a.length;i++)s=a[i],e.source===s.contentWindow&&(s.removeAttribute(\"style\"),\"height\"===t.message?(1e3<(r=parseInt(t.value,10))?r=1e3:~~r<200&&(r=200),s.height=r):\"link\"===t.message&&(r=new URL(s.getAttribute(\"src\")),n=new URL(t.value),c.test(n.protocol))&&n.host===r.host&&l.activeElement===s&&(d.top.location.href=t.value))}},d.addEventListener(\"message\",d.wp.receiveEmbedMessage,!1),l.addEventListener(\"DOMContentLoaded\",function(){for(var e,t,s=l.querySelectorAll(\"iframe.wp-embedded-content\"),r=0;r<s.length;r++)(t=(e=s[r]).getAttribute(\"data-secret\"))||(t=Math.random().toString(36).substring(2,12),e.src+=\"#?secret=\"+t,e.setAttribute(\"data-secret\",t)),e.contentWindow.postMessage({message:\"ready\",secret:t},\"*\")},!1)))}(window,document);\n\/\/# sourceURL=https:\/\/www.ulitarnica.ro\/wp\/wp-includes\/js\/wp-embed.min.js\n<\/script>\n","thumbnail_url":"https:\/\/i0.wp.com\/www.ulitarnica.ro\/wp\/wp-content\/uploads\/2020\/03\/2026-01-23-ADN-0001.jpg?fit=1536%2C1024&ssl=1","thumbnail_width":1536,"thumbnail_height":1024,"description":"Cu vreo doi ani \u00een urm\u0103, atunci c\u00e2nd m-am hot\u0103r\u00e2t pentru prima oar\u0103 s\u0103 m\u0103 joc de-a genele apel\u00e2nd la serviciile Ancestry, habar n-aveam cu ce se m\u0103n\u00e2nc\u0103 problema ADN-ului. Vagile cuno\u0219tin\u021be c\u0103p\u0103tate \u00een liceu avuseser\u0103 suficient timp s\u0103 mi se evapore cu des\u0103v\u00e2r\u0219ire din minte. Cei de la Ancestry pe de alt\u0103 parte, au presupus c\u0103 au cu cine sta de vorb\u0103 \u0219i m-au bombardat cu informa\u021bii. Recunosc, n-am priceput mare lucru din ce spuneau ei c-au f\u0103cut cu mostra mea de ADN \u0219i, \u00eenciudat\u0103, i-am cam abandonat, m-am mul\u021bumit doar cu rezultatele de suprafa\u021b\u0103. Lunile trecute \u00eens\u0103 am citit vreo dou\u0103 c\u0103r\u021bi foarte interesante care mi-au rede\u0219teptat interesul pentru ADN \u00een general \u0219i pentru propriul meu genom. \u0218i, pentru c\u0103 n-o s\u0103 pun m\u00e2na degrab\u0103 pe rezultatul unei secven\u021bieri a \u00eentregului meu genom, pre\u021burile fiind \u00eenc\u0103 destul de mari, mi-am zis c-ar fi totu\u0219i interesant s\u0103 \u00een\u021beleg c\u00e2t de c\u00e2t ce-au f\u0103cut cei de la Ancestry. A\u0219a c\u0103 m-am apucat s\u0103 buchisesc din abecedarul ADN-ului. Nu sunt foarte convins\u0103 c-am s\u0103 promovez clasa \u00eent\u00e2i \ud83d\ude42 , dar e un \u00eenceput. Lec\u021bia num\u0103rul 1 \u00cen fiecare celul\u0103 a corpului nostru, mai exact \u00een nucleu, exist\u0103 23 de perechi de cromozomi, c\u00e2te 23\u00a0 primi\u021bi de la fiecare p\u0103rinte. \u00cen fiecare cromozom st\u0103 \u00eenghesuit\u0103 o spiral\u0103 de acid dezoxiribonucleic, adic\u0103 de\u00a0ADN. Spirala e format\u0103 din dou\u0103 &#8222;sfori&#8221; de zaharuri \u0219i fosfa\u021bi ce se \u00eencol\u0103cesc una \u00een jurul celeilalte, f\u0103r\u0103 s\u0103 se ating\u0103. Sunt \u021binute la distan\u021b\u0103 de ni\u0219te &#8222;be\u021biga\u0219e&#8221;, perechi de\u00a0baze\u00a0azotate, ce pot fi doar de patru tipuri :\u00a0 adenina\u00a0(A) ce face pereche doar cu timina (T) \u0219i citozina\u00a0(C) ce face pereche doar cu guanina\u00a0(G). Dac\u0103 ar fi s\u0103 echival\u0103m genomul propriu cu o carte, bazele azotate (sau nucleotidele) sunt cele patru litere folosite pentru a scrie cartea. Conteaz\u0103 foarte mult ordinea \u00een care se \u00een\u0219ir\u0103 bazele azotate pe sfoar\u0103. O secven\u021b\u0103 specific\u0103 de nucleotide \u00een ADN formeaz\u0103 o gen\u0103, sau un cuv\u00e2nt. Cuvintele se leag\u0103 unele de altele, form\u00e2nd propozi\u021bii cu subiect (ce trebuie produs) \u0219i predicat (cum trebuie produs). Genele care lucreaz\u0103 \u00eempreun\u0103 stau fizic unele l\u00e2ng\u0103 altele \u00een genom. Exist\u0103 \u0219i semne de punctua\u021bie, unele secven\u021be ad\u0103ugate la o gen\u0103 par a fi mai degrab\u0103 instruc\u021biuni despre modul \u00een care trebuiesc citite propozi\u021biile. \u00cen concluzie, genomul este de fapt un manual cu instruc\u021biuni de fabrica\u021bie a unei fiin\u021be vii. Con\u021bine at\u00e2t informa\u021bii despre ce trebuie fabricat c\u00e2t \u0219i indica\u021bii despre cum trebuie procedat ca s\u0103 ias\u0103 un rezultat corespunz\u0103tor. Cartea omului are aproximativ 3 miliarde de litere \u0219i mai mult de dou\u0103zeci de mii de cuvinte. Lec\u021bia num\u0103rul 2 \u00cen mod normal omul are 46 de cromozomi, 23 primi\u021bi de la mam\u0103 \u0219i al\u021bi 23 primi\u021bi de la tat\u0103. Drept urmare fiecare dintre noi prime\u0219te mo\u0219tenire de la fiecare p\u0103rinte doar 50% din propriul lor ADN. Care anume jum\u0103tate e un proces aleator. Doi fra\u021bi ai acelora\u0219i p\u0103rin\u021bi nu sunt clone (nici m\u0103car gemenii monozigo\u021bi), mo\u0219tenesc fiecare buc\u0103\u021bi diferite de ADN. Acum dac\u0103 st\u0103m s\u0103 socotim, p\u0103rin\u021bii no\u0219tri au mo\u0219tenit la r\u00e2ndul lor de la p\u0103rin\u021bii lor c\u00e2te o jum\u0103tate de ADN. Asta face ca la noi s\u0103 ajung\u0103 doar aproximativ 25% din ADN-ul bunicilor. Situa\u021bia se dilueaz\u0103 tot mai mult cu c\u00e2t \u00eenaint\u0103m \u00een profunzimea arborelelui str\u0103mo\u0219esc. Rezultatul poate fi paradoxal: unii dintre mo\u0219ii no\u0219tri s-ar putea s\u0103 nu fi contribuit cu nimic la ADN-ul nostru. Arborele genetic ar putea fi diferit de arborele genealogic. Grosul cromozomilor, dou\u0103zeci \u0219i dou\u0103 de perechi, sunt cataloga\u021bi sub denumirea de ADN autozomal (atDNA). Nu to\u021bi cromozomii sunt la fel de mari, de fapt numerotarea s-a f\u0103cut \u00een ordinea descresc\u0103toare a lungimii. Ultima pereche sunt cromozomii sexuali. Exist\u0103 dou\u0103 tipuri de cromozomi sexuali, cromozomul X \u015fi cromozomul Y. Femeile, de regul\u0103, au doi cromozomi X, mo\u0219teni\u021bi unul de la mam\u0103 \u0219i unul de la tat\u0103. B\u0103rba\u0163ii, de regul\u0103, au un cromozom X, primit de la mam\u0103, \u015fi un cromozom Y primit de la tat\u0103. Rezult\u0103 de aici c\u0103 ADN-ul autozomal e o mare c\u00e2rp\u0103ceal\u0103 de ADN str\u0103mo\u0219esc, iar unele dintre propriile petice se reg\u0103sesc \u0219i pe la neamuri. \u00cen schimb, cromozomul Y (Y DNA) este transmis doar din tat\u0103 \u00een fiu, lucru foarte important de \u021binut minte pentru cei interesa\u021bi \u00een urm\u0103rirea descenden\u021bei pe partea masculin\u0103. Lectia num\u0103rul 3 Exist\u0103 \u0219i un soi de echivalent feminin al cromozomului Y, de data asta transmis doar de la mam\u0103 la copii (mda, mamele sunt mai generoase, dau ce au \u0219i fetelor \u0219i b\u0103ie\u021bilor), dar nu \u00een nucleul celulei ci \u00een mitocondrii. Mitocondriile sunt mici \u201euzine electrice\u201d, situate \u00een aproape toate celulele din corp, a c\u0103ror sarcin\u0103 e s\u0103 produc\u0103 energie. Exist\u0103 sute sau mii de mitocondrii \u00een fiecare celul\u0103 \u0219i fiecare dintre ele con\u021bine un ADN propriu (mtDNA). Lungimea acestuia e mult mai mic\u0103 dec\u00e2t a ADN-ului autozomal: aproximativ 16.000 de nucleotide ( fa\u021b\u0103 de 3 miliarde ), care codific\u0103 aproximativ 37 de gene. Lec\u021bia num\u0103rul 4 Ini\u021bial s-a crezut c\u0103 odat\u0103 secven\u021biat genomul uman, odat\u0103 ce va fi cunoscut\u0103 ordinea \u00een care se \u00een\u0219ir\u0103 nucleodidele de-a lungul spiralei de ADN, se vor afla toate secretele eredit\u0103\u021bii, se va \u0219ti cu precizie cum e f\u0103cut omul \u0219i cum ar putea fi el \u00eembun\u0103t\u0103\u021bit sau reparat. Se b\u0103nuia c\u0103 vor putea fi identificate u\u0219or genele responsabile pentru fiecare tr\u0103s\u0103tur\u0103 sau func\u021bie a organismului nostru. Din p\u0103cate lucrurile sunt mult mai complicate. S-a constatat de pild\u0103 c\u0103 nu exist\u0103 o anume gen\u0103 care s\u0103 hot\u0103rasc\u0103 c\u00e2t de \u00eenal\u021bi sau c\u00e2t de de\u0219tep\u021bi suntem, aceste tr\u0103s\u0103turi fiind controlate de mai multe gene, \u00eempr\u0103\u0219tiate care \u00eencotro pe cromozomi. \u00cen plus, s-a descoperit c\u0103 de la genotip, adic\u0103 de la codul inscrip\u021bionat \u00een genomul nostru, \u0219i p\u00e2n\u0103 la fenotip, adic\u0103 la modul \u00een care se &#8222;\u00eentrupeaz\u0103&#8221; acest cod \u00eentr-o fiin\u021b\u0103 vie, calea e mai lung\u0103. Dintr-una din c\u0103r\u021bile pe care le-am citit am aflat de-o ecua\u021bie ce zice a\u0219a: genotip + mediu \u00eenconjur\u0103tor + declan\u0219atori + accident = fenotip De-a lungul milioanelor de ani care au trecut de la apari\u021bia vie\u021bii pe p\u0103m\u00e2nt au supravie\u021buit fenotipurile cele mai norocoase. Nu neaparat cele mai reu\u0219ite ci doar cele care au fost la locul potrivit \u00een momentul potrivit, care au avut \u0219ansa s\u0103 scape din molime, foamete, din accidente gelogice precum erup\u021bia unui vulcan sau un potop. Supravie\u021buirea ne-a f\u0103cut s\u0103 fim diferi\u021bi, a produs tot felul de varia\u021bii \u00een genom. Europenii sunt mai rezisten\u021bi la cium\u0103 pentru c\u0103 \u00een evul mediu erau c\u00e2t pe ce s\u0103 moar\u0103 cu to\u021bii din cauza acestei boli. Cei ce-au sc\u0103pat cu via\u021b\u0103 au c\u0103p\u0103tat cumva o imunitate mai mare care a ajuns s\u0103 fie \u00eenscris\u0103 \u00een codul genetic. Aborigenii din Australia sunt diferi\u021bi pentru c\u0103 au fost izola\u021bi sute de mii de ani pe-acel continent f\u0103r\u0103 posibilitatea de-a se amesteca cu alte popula\u021bii. Lec\u021bia num\u0103rul 5 Noi oamenii suntem \u00een acela\u0219i timp unici pe lume din punct de vedede genetic, dar totu\u0219i foarte-foarte asem\u0103n\u0103tori. Diferen\u021ba tipic\u0103 dintre genoamele a doi indivizi oarecare a fost estimat\u0103 la 20 de milioane de nucleotide, adic\u0103 la doar 0,6% din totalul de aproximativ 3,2 miliarde. Suficient de mult c\u00e2t s\u0103 ne asigure un soi de &#8222;amprent\u0103 genetic\u0103&#8221;. Cum era de a\u0219teptat, diferen\u021ba dintre dou\u0103 persoane \u00eenrudite este mai mic\u0103. S-au putut identifica deasemenea varia\u021bii \u00eentre popula\u021bii ce tr\u0103iesc azi \u00een zone diferite pe glob, suficient de mari pentru a putea fi clasificabile. Studiul varia\u021biei genetice \u00een genomul uman e un subiect foarte la mod\u0103 \u00een zilele noastre. Medicina pare a fi principalul beneficiar. Unele alele (forme specifice sub care poate exista o gen\u0103 ce ocup\u0103 acela\u0219i loc \u00een cromozomi omologi) cauzatoare de boli apar mai des la persoane din regiuni geografice specifice, sau la persoane \u00eenrudite. Studierea varia\u021bilor ar putea ajuta la g\u0103sirea remediilor. Ambi\u021bia cea mai mare este \u00eens\u0103 creearea unor tratamente medicale personalizate, croite conform propriului genom al bolnavului. Surprinz\u0103tor, un alt beneficiar important este istoria, \u0219tiin\u021b\u0103 pe care speciali\u0219tii \u00een genetic\u0103 \u00eencearc\u0103 acum s\u0103 o rescrie pe alocuri.\u00a0 De c\u00e2nd s-a reu\u0219it extragerea ADN-ului din oasele antice aflate prin muzee, sau din cele descoperite mai recent prin pe\u0219teri sau situri arheologice, afl\u0103m tot felul de lucruri noi. Eu una m-am distrat copios c\u00e2nd am v\u0103zut c-au fost reabilita\u021bi Neaderthalienii. Gata, nu mai sunt ni\u0219te brute \u00eenapoiate, mai mult maimu\u021be dec\u00e2t oameni, ci ni\u0219te str\u0103bunici \u00eendatoritori care ne-au l\u0103sat mo\u0219tenire p\u0103rul ro\u0219cat, o u\u0219oar\u0103 tendin\u021b\u0103 spre \u00eengr\u0103\u0219are \u0219i tot soiul de mecanisme care ne-au \u00eembun\u0103t\u0103\u021bit imunitatea. Se fac studii serioase legate de modul \u00een care s-au produs migra\u021biile antice de popula\u021bii umane, precum \u0219i modul \u00een care grupurile umane sunt biologic legate unele de altele. \u0218tim acum c\u00e2nd a plecat homo sapiens din Africa, pe unde a c\u0103l\u0103torit, c\u00e2t de mult a durat ca s\u0103 ajung\u0103 p\u00e2n\u0103 \u00een ultimul col\u021bi\u0219or al planetei. Concluzie Studiul geneticii a luat \u00een ultima perioad\u0103 un av\u00e2nt uimitor, poate la fel de spectaculos ca cel din domeniul informaticii. \u00cen acest moment oamenii de \u0219tiin\u021b\u0103 st\u0103p\u00e2nesc literele alfabetului ADN, sunt \u00een stare s\u0103 citeasc\u0103 cuvintele scrise \u00een cartea genomului, dar nu reu\u0219esc \u00eenc\u0103 prea bine s\u0103-i p\u0103trund sensul. B\u0103t\u0103lia cea mare a zilelor noastre aici se duce. Cine va reu\u0219i oare s\u0103 priceap\u0103 tot ce-i scris \u00een cartea aceea? \u0218i-apoi cine oare va \u00eencerca s\u0103 intervin\u0103 cu o erat\u0103 acceptabil\u0103? Va fi oare posibil\u0103 \u00eentr-un viitor mai mult sau mai pu\u021bin \u00eendep\u0103rtat rescrierea unor pasaje considerate a fi nu tocmai reu\u0219ite ? Vom mai apuca noi s-o vedem \u0219i pe asta \u00een zilele ce ne-au mai r\u0103mas de tr\u0103it pe acest p\u0103m\u00e2nt? Din papucii mei de profan \u00eentr-ale biologiei \u0219i, cu at\u00e2t mai mult, \u00eentr-ale geneticii, povestea evolu\u021biei acestei \u0219tiin\u021be mi se pare fascinant\u0103, palpitant\u0103 precum un thriller care te \u021bine cu sufletul la gur\u0103. Dar \u00een acela\u0219i timp m\u0103 tem foarte tare de rezultate, m\u0103 tem s\u0103 n-o p\u0103\u021bim ur\u00e2t de tot, noi, rasa uman\u0103, dac\u0103 lucrurile or s-o ia razna. \u00cemi dau perfect de bine seama c\u0103 tot ce-am priceput eu din aceast\u0103 \u0219tiin\u021b\u0103 este cam de m\u0103rimea unui gr\u0103unte de nisip \u00een de\u0219ertul Sahara. Dar nu-i bai. Un bob azi, un bob m\u00e2ine, poate-poate voi str\u00e2nge un pumn de \u00een\u021belepciune, nu voi r\u0103m\u00e2ne de c\u0103ru\u021b\u0103 cu totul. P\u00e2n\u0103 una-alta, am s\u0103 m\u0103 bucur de juc\u0103riile care-mi sunt puse la dispozi\u021bie de al\u021bii mai de\u0219tep\u021bi ca mine, c\u0103r\u021bi interesante de citit \u0219i teste ADN de descifrat. Recomand cu c\u0103ldur\u0103 tuturor celor interesa\u021bi de subiect dou\u0103 c\u0103r\u021bi. De\u0219i am\u00e2ndou\u0103 se ocup\u0103 de acela\u0219i lucru nu mi s-a p\u0103rut o pierdere de vreme s\u0103 le citesc. Datorit\u0103 volumului mare de informa\u021bie pus la dispozi\u021bie m-au ajutat s\u0103-mi sedimentez cuno\u0219tin\u021bele proasp\u0103t dob\u00e2ndite. Am descoperit astfel dou\u0103 istorii: una se refer\u0103 la oamenii, locurile \u0219i contextul social \u00een care au avut loc descoperirile din domeniul geneticii, cealalt\u0103 vorbe\u0219te despre evolu\u021bia \u0219tiin\u021bei \u00een sine. Am aflat at\u00e2t cine, unde, cum a descoperit un anumit lucru dar \u0219i ce-a presupus acea descoperire. The Gene: An Intimate History de Siddhartha Mukherjee mi-a pl\u0103cut cel mai mult, de Autorul ei\u00a0 este un medic american originar din India. Este biolog, oncolog \u0219i autor al unor c\u0103r\u021bi de succes. \u00cen afar\u0103 de Gena, a publicat \u0219i \u00cemp\u0103ratul tuturor bolilor: O biografie a cancerului, cu care a c\u00e2\u0219tigat Premiul Pulitzer \u00een anul 2011. Dup\u0103 terminarea medicinei \u00een India, a studiat biologia la Universitatea Stanford, a ob\u021binut un doctorat la Universitatea din Oxford \u00een calitate de bursier Rhodes \u0219i un doctorat la Universitatea Harvard. Mie uneia mi-a pl\u0103cut mult s\u0103-i citesc cartea pentru c\u0103 a reu\u0219it s\u0103-mi explice lucruri extrem de complicate \u00eentr-o limb\u0103 pe care s-o \u00een\u021beleg. Se vedea de la o po\u0219t\u0103 c\u0103 \u0219tie despre ce vorbe\u0219te, \u00een\u021belege \u00een profunzime mecanismele pe care le descrie. She Has Her Mother&#8217;s Laugh: The Powers, Perversions, and Potential of Heredity de Carl Zimmer a primit de la mine \u2605 Carl Zimmer (n. 1966) este un scriitor specializat \u00een c\u0103r\u021bi despre popularizarea \u0219tiin\u021bei, un blogger, cronicar \u0219i un jurnalist. Temele lui preferate se refer\u0103 la evolu\u021bie, parazi\u021bi \u0219i ereditate. A scris mai multe c\u0103r\u021bi \u0219i contribuie des cu articole \u0219i eseuri \u0219tiin\u021bifice la publica\u021bii precum The New York Times, Discover \u0219i National Geographic...."}